肾脏病
基因检测
在临床实践中，肾脏病的诊断和检测是主要是以临床参数为基础的，并非所有的肾脏病患者都能明确诊断，在很多患者中进行性肾功能损害的确切原因仍然不明，往往在病程中诊断得太晚，减少了早期治疗干预的机会，基因检测可能有助于解决这一不足。在过去的十年里，肾脏遗传学领域方面取得了实质性的进展，但基因检测的使用率并没有达到应有的水平。
肾脏病会遗传吗？
虽然大部分慢性肾脏病不是遗传病，然而大部分肾病病种中，基因问题是病因之一，有些肾病病种属于遗传病，往往较为难治。
遗传性肾脏病是指有一定遗传基础、按一定方式垂直传递的肾脏病。数据显示，约80%的罕见肾脏病为遗传性肾脏病。遗传性肾脏病是成人终末期肾病（ESRD）第五大病因（占10%~15%），也是儿童青少年ESRD的首要病因（约占70%）。
不久前，一项首次描绘我国最大样本的儿童肾脏病的表型谱及致病基因突变谱系的研究，在线发表于国际学术期刊《临床遗传学》（ClinicalGenetics）杂志。这项工作使中国儿童肾脏病致病基因有了谱系数据，对我国遗传及罕见肾脏疾病实现“精准诊疗”具有重要意义。
42.1%患儿明确致病基因
慢性肾脏病通常起病隐匿，严重影响儿童生长发育和身心健康，同时也影响了成人期的健康水平，可以说是儿童健康领域的“沉默杀手”。
遗传性肾脏疾病是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一，20%的25岁以下慢性肾脏病患者其病因为单基因突变所致遗传性疾病，而在终末期肾病即尿*症儿童中，与遗传相关的原发肾脏疾病约占70%甚至更高的比例。
近年来，肾脏病与遗传因素也受到了越来越多的