18岁正是人生最好的年龄，但是小红很自卑，因为小红两边腮上长了很多红色纤维瘤，远远看去就像两只蝴蝶。困扰小红的还有一个问题，小红肚子越来越大，甚至可以摸到肿块，这让小红非常尴尬。医院做了影像学检查，CT发现右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤，最大直径30cm。医院束手无策，没有见过类似疾病。着急的小红来到了医院叶定伟教授处，叶教授初步诊断为结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），并给小红做了血基因检测，结果为TSC2致病突变，根据检查结果，叶教授明确了该病的诊断。叶教授先给予依维莫司治疗，经过3个疗程治疗，小红的肾脏肿瘤体积明显缩小。由于小红家庭条件一般，长期用药经济负担较大，小红又来到了叶教授门诊咨询能否手术治疗。经过全身评估，叶教授为小红进行了开放右肾部分切除术，切除巨大肾脏肿瘤，手术非常顺利，小红身体逐渐恢复正常。
什么叫做结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）？
结节性硬化症属于少见病，人群患病为1/，是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病，与TSC密切相关的基因有TSC1和TSC2，这两个基因通过相互作用形成异质二聚体，激活mTOR通路，导致细胞生长增殖迁移及血管新生，引起肿瘤。
临床表现为面部口腔血管纤维瘤、癫痫、智力及视力低下，病变随年龄增长进展，患者可同时发生皮肤、脑、肾、肝、肺等多发肿瘤性损害，其中70%-90%的患者会发生肾脏血管平滑肌脂肪瘤，进而导致肾功能损害，也有些病人因血管平滑肌脂肪瘤破裂出血导致死亡。小红所患的疾病就是结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤。
结节性硬化症临床诊断标准
结节性硬化症临床诊断标准为11+6，当具有2个主要特征或者1个主要特征+2个或以上次要特征时即可明确诊断。基因诊断也在结节性硬化症中发挥重要作用，TSC1/2阳性的话可作为独立标准确诊结节性硬化症，而阴性也不能用以排除结节性硬化症诊断，因为10%-25%的结节性硬化症患者基因检测阴性，这类患者需要结合临床特征诊断为结节性硬化症。
结节性硬化症肾脏血管平滑肌脂肪瘤的治疗
结节性硬化症肾脏血管平滑肌脂肪瘤的治疗原则，一是最大限度保留患者肾功能，因为该病可累及双肾，盲目切除可能加重肾脏负担，二是需要多学科联合会诊，因为该病可能累及人体多个器官，因此需要多学科共同制定治疗方案。
目前治疗手段包括观察等待，药物治疗，选择性动脉栓塞及手术治疗。观察等待是一种非药物非手术的治疗措施，主要适用于肿瘤直径小于3cm，患者无明显症状，肾功能无明显异常的患者。第二治疗手段为药物治疗，即mTOR抑制剂，能够抑制mTOR过度活化，抑制下游细胞增殖、代谢、血管生成等过程，是针对病因进行的治疗。第三种治疗手段为选择性肾动脉栓塞，由于部分患者肾错构瘤巨大，破裂出血可能性大，甚至致命，选择性肾动脉栓塞可用于急性破裂出血的治疗，以挽救患者的生命。第四种治疗方式为外科手术，手术原则是尽可能保留肾单位，避免肾全部切除术等导致肾功能不全或尿*症手术，适用于mTOR抑制剂治疗无效的或进展的结节性硬化症，以及具有潜在恶性倾向的上皮样血管平滑肌脂肪瘤或者肾癌。
结节性硬化症肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能威胁患者生命，影响生活质量，造成巨大经济负担。医院叶定伟教授多学科团队通过靶向治疗+手术的综合治疗使得越来越多的TSC患者活得更长、活得更好。作为中国TSC-AML协作组组长，叶定伟教授在国内率先开展了结节性硬化症专病门诊，带领团队致力于推动和促进我国TSC-AML相关泌尿系统肿瘤医疗、科研、科普活动的规范化、现代化和国际化，为患者带来最大的获益！
医院肾脏肿瘤亚专业团队介绍医院泌尿外科创建于年，在创始人兼学科带头人叶定伟教授的带领下，目前已成为国内规模最大、影响力最强、辐射面最广的泌尿男生殖系肿瘤诊治和研究中心，是教育部平台肿瘤学重点建设发展学科，中国抗癌协会泌尿男生殖系统肿瘤专业委员会主任委员单位，中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会主任委员单位，上海市泌尿肿瘤研究所和复旦大学前列腺肿瘤研究所挂靠和所长单位，国家卫健委全国县域医疗服务能力提升项目前列腺癌工作牵头单位，医院泌尿肿瘤协作组(UCOG)牵头单位。团队愿景是以规范手术为基础，以MDT为特色，临床和科研共强，国际化水平高，国际领先的泌尿肿瘤诊治、预防、康复和研究中心，得到国际同行的广泛