多囊肾病概述
多囊肾病（PolycysticKidneyDisease,PKD）是一种遗传性肾脏疾病。主要表现为双侧或单侧肾内大小不一的囊肿，囊肿内充满液体并不断增大、同时囊肿数量不断增加，最终导致肾脏增大、变形。
囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏并压迫肾实质，从而出现肾功能减退并逐步恶化，最终导致肾衰竭。多囊肾病（此处指常染色体显性多囊肾病）是肾脏衰竭的第四大主要原因。根据年全国血液透析数据显示，对于正在接受血液透析的(人)患者，原发病为多囊肾病的比例为3.0%，约为人。
问
多囊肾病患者囊肿增大导致的肾脏损伤可逆吗？
答
由于多囊肾病目前尚无可以治愈或逆转的特效药物，原发病无法消除故不可逆。即使应用托伐普坦延缓了肾功能损失的速度，对于已经丢失的肾功能依旧无法逆转。因此应尽早应用，避免错过最佳治疗窗口。
多囊肾病类型
PKD是遗传病，因此PKD的病因大多是遗传。较少的PKD患者是由于患有其他严重肾脏问题的人中发展而来。总的来说临床把PKD分成两种类型：1.常染色体显性多囊肾病(AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease,ADPKD）；2.常染色体隐性多囊肾病(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease,ARPKD）。问
我们常说的多囊肾指的是哪种呢？
答
我们平时最常说的多囊肾指的是“常染色体显性多囊肾病”。按照标准叫法，应该叫做多囊肾病。
常染色体隐性多囊肾病
ARPKD
大家对ARPKD（罕见病）了解较少，原因是ARPKD较少见，患病率极低，约为1/~1/。多见于新生儿和婴幼儿，且患者多在婴幼儿时期夭折，极少存活至成年。因此，ARPKD通常又被称为婴儿性多囊肾病，属于肝肾纤维囊性疾病，以隐性遗传方式遗传，杂合子携带率为1:70；若父母双方均携带致病基因，其子代患病率为25%（ADPKD一方携带，子代患病率为50%...）。50%的患病胎儿因羊水过少导致肺发育不全而在围产死亡。度过婴儿期的患者预后相对较好，APPKD肾衰竭进展相对缓慢，15岁之前20%~45%进展至终末期肾衰竭，25岁以前比例达70%。常染色体显性多囊肾病
ADPKD
ADPKD即为我们常常提到的多囊肾或多囊肾病，其多发于30~50岁成年人，故也称成人型多囊肾病。ADPKD较常见，患病率约为1/~1/，在中国人群中ADPKD患者约为万人。ADPKD患者中约10%～15%为非遗传性自发突变致病，其余均为遗传性致病。其有50%的概率遗传给子代，且约50%的患者在60岁以前会进入到终末期肾病——尿*症。-写在
最后-
多数早期ADPKD患者无自觉症状，具有多囊肾家族史的人群可以通过彩超以及CT进行明确诊断，早期预防。若出现腹部疼痛，出现血尿等症状时，医院就诊。明确病因，对症治疗。
参考文献：
刘洋,梁磊,赵建荣.常染色体隐性多囊肾的研究进展[J].河北医药,,42(21):-.
ChengbingWang,JiaLi,Ken-IchiTakemaru,etal.Centrosomalproteindzip1lbindscbyproomotesciliarybudformation,andactsredundantlywithBromitoregulateciliogenesisinthemouse.Development:.
徐德超,马熠熠,梅长林.托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病的临床实践指南解读[J].中华肾脏病杂志,(05):-.
本文仅以分享为目的，不作为医学诊断依据
下期预告《ADPKD的发病机制—遗传还是突变？》
-THEEND-
文
Slin
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来源网络
审稿人
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