今年三月，刘先生听说我院举办“国际罕见病日活动”，活动期间可以为疑难病患者家庭免费做基因诊断。他带着妻子和女儿一起医院罕见病门诊。原来刘先生的妻子家里有尿*症家族史。妻子的妈妈因尿*症30多岁离世，妻子的舅舅也死于尿*症。妻子有三个同胞，弟弟16岁就被诊断为肾炎，因为没有规律治疗，20多岁尿*症去世。刘先生的妻子20医院检查诊断肾炎综合征，十年来没有工作，一直用药物控制病情，医院，家庭所有开销靠刘先生一个人外出打工支撑。他们生有一儿一女，儿子14岁，一直都很健康，确不曾想8岁女儿今年体检被证实也患有肾炎，这对贫苦的家庭来说无疑是雪上加霜。详细了解情况后，医生为刘先生一家抽血做了家系全外显子测序。三周后检测结果出来了。“孩子和妈妈同时携带有COL4A5基因，这个基因异常导致X连锁Alport综合征，是肾病中的一种，需要终身管理，延缓疾病进展。患者每次怀孕均有50%几率生育患者，需要产前诊断或者通过第三代试管婴儿辅助避免生育患者。”刘先生听医生说完后心情更加沉重了。“这个病和一般肾炎不同，Alport综合征激素治疗弊大于利，我们会和孩子的管床医生沟通，给你们制定最合理的管理方案。”想到妻女明确了病因，能够得到更好的治疗方案，通过医学手段能避免家族延续这个基因，刘先生心理多了一丝安慰。目前刘先生妻子和女儿均在肾内科的指导下治疗，定期复查，状态良好。什么是X连锁Alport综合征？X连锁Alport综合征是X连锁遗传性疾病，临床特点为进行性肾小球肾炎、肾衰竭、感音神经性耳聋、特殊眼部异常、肾小球基底膜缺损。该病表现相当大的临床异质性，患者个体间临床症状可存在较大差异。
为什么需要做全外显子组基因检测？
临床全外显子组检测可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，其中覆盖率达到95%以上的基因数为个，可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的近个基因，多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床需求。
家系全外是指对先证者（患病子女）及其父母进行全外显子组高通量检测，通过对家系数据进行比对及验证，针对先证者的表型进行数据分析与解读并出具临床报告，从而精确寻找疑似患者的致病原因，辅助临床诊断；同时可为受检者提供疾病相关治疗、预后及疾病检测等信息，并可对有孕育后代需求的家庭针对性提供生育指导。
怎么做全外显子组检测？
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