一个既往健康的35岁小伙子，在一场篮球赛中，被同伴从侧面推倒后，出现严重腹痛和肉眼血尿，去医院检查，B超示多囊肾和肝囊肿，血肌酐80umol/l，血压/mmHg。这位小伙子在此之前从来不知道自己有这个情况。
那么，他得的是什么肾病？严重吗？有请王翠玉医生给咱们讲讲最常见的一种遗传性肾病类型---多囊肾！
多囊肾，
不是普通的“肾囊肿”
听到“多囊肾”这个名字，可能很多人会比较紧张，照肾脏B超时，医生说我有好几个肾囊肿啊！
请大伙注意，我们今天要说的这个“多囊肾”和普通的肾囊肿不是一回事，普通肾囊肿通常是良性病变，不会损害肾功能。而多囊肾，是一种极有可能引起肾衰竭的肾病类型。超声检查可以比较准确的鉴别。
我国约有万多囊肾患者，之所以患上多囊肾，是基因出了问题。约90%的常染色体显性多囊肾患者是由于PKD1或PKD2基因发生突变而致病。剩余10%检测不到这两个基因突变，但是尚未找出第3个相关基因。
还有一类多囊肾为常染色体隐性遗传，比较少见。本文主要介绍常染色体显性多囊肾。
多囊肾，严重吗？
多囊肾患者典型特点是双侧肾脏有多个囊肿，里面充满了液体。受到创伤后容易出血和感染，不少患者也因此无意间发现这个病，像开头这个小伙子，被撞了以后囊肿破裂出血和腹痛。
随着病程发展，多囊肾患者囊肿不断变多、增大，肾功能逐渐恶化，出现尿蛋白、高血压、血肌酐升高、尿路感染、尿路结石等情况，最终需要血液透析或者肾移植。不同患者，恶化程度不一。
早期
中期
晚期
多囊肾，是最常见的遗传性肾病，如果父母中有一人是多囊肾，那么，他们生的孩子有50%的概率遗传到突变基因。因此，多囊肾一般有阳性家族史，亲属间不止一个人患病。
影响多囊肾病情轻重最主要的因素是致病基因突变类型。总体而言，如果是PKD2突变，比PKD1突变的人要好。PKD2突变的多囊肾患者，发展至尿*症的中位年纪是74岁，PKD1突变发展至尿*症的中位年纪是54岁。
如果家族中至少有1个人在55岁之前就发展为尿*症，那么意味着家族极有可能PKD1突变；而如果家族里至少有一个成员到70岁还没有进展为尿*症，那么预示着极有可能是PKD2突变。
此外，和其他肾病一样，多囊肾预后也受到高血压、尿蛋白、出生体重、性别、生活习惯等其他因素影响。
男性、PKD1突变、35岁之前就有高血压、尿蛋白、尿路感染，是快速进展为尿*症的特征，需要密切监测。
振奋人心，
已经有办法阻止多囊肾遗传！
随着试管婴儿技术的进步，已经可以从出生之前就阻断多囊肾的遗传。通过遗传诊断技术，提前选出没有基因突变、没有染色体异常的健康胚胎植入母亲的子宫，从而诞生出健康的宝宝。
年，医院梅长林教授团队已经率先应用这项技术，使多囊肾母亲诞生出健康的新生儿，这也是全球第一例，到今年，已经有5例健康宝宝出生。
说了振奋的新技术，再说说大家最关心的新药。
托伐普坦，延缓多囊肾恶化
虽然可以使用降压药、低盐饮食、控制感染、缓解疼痛、治疗结石等方式来控制多囊肾，但是对于快速恶化的多囊肾，一直缺乏有效治疗方案。
而加压素受体拮抗剂---托伐普坦，在近期被FDA批准为第一个用于治疗快速进展的高危多囊肾药物。多项临床试验结果显示，托伐普坦可以明显减慢多囊肾患者的肾功能恶化速度。
REPRISE研究是一项多中心，随机对照试验。共纳入例晚期多囊肾患者，随访1年后发现，相较于安慰剂组，托伐普坦可显著延缓肾小球滤过率下降速度。
TEMPO3:4研究共纳入例快速进展性早期ADPKD患者。随访3年后发现，托伐普坦组总肾脏体积（主要终点）增长率显著低于安慰剂组，肾功能下降速度亦优于安慰剂组。
主要不良反应是肝*性、脱水、口渴、多尿、夜尿等。
基于这些研究成果，托伐普坦可以考虑用于18~55岁尿*症风险高、肾小球滤过率大于25ml/min/17.3m2的快速进展性多囊肾患者，延缓肾病进展。
参考文献：
Courseandtreatmentofautosomaldominantpolycystickidneydisease.uptodate
常染色体显性多囊肾病的诊断、监测及治疗.临床肾脏病杂志
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