前两天，我们发布了一则“读图诊断，是肾病综合征还是？”，收到了多数用户的留言。那么正确答案究竟是什么呢，一起来看一下吧！
病例回顾
患者男，35岁，下肢水肿。体格检查显示角膜弓、角膜浑浊（图1a），下肢凹陷性水肿。患者自述兄弟姐妹亦有类似症状，如角膜浑浊和肾脏疾病，但拒绝就医。生化检查：血肌酐1.43mg/dl（0.72mg/dl-1.25mg/dl）；白蛋白2.8g/dl（3.5mg/dl-5.2mg/dl）；总胆固醇mg/dl（mg/dl）；甘油三酯mg/dl（mg/dl）。高密度脂蛋白（HDL）水平测不出。轻度贫血（血红蛋白：10.2g/dl[13-17g/dl]），其他无异常。尿液分析：尿蛋白7g/天（mg/天）。肾活检：31个肾小球中13个肾小球硬化。内皮细胞和小动脉壁可见泡沫化改变。毛细血管PAS染色阳性（图1b）。刚果红染色阴性。电镜检查可见膜内、内皮下和系膜脂质沉积（图1c），内皮细胞内可见空泡样改变（图1d）。
图1眼科、组织病理学检查结果；（a）裂隙灯检查可见角膜弓和角膜浑浊；（b）肾活检显示内皮细胞泡沫样改变，毛细血管内PAS阳性沉积物（HE染色，放大倍数×）；（c）电镜检查可见膜内，内皮下和肾小球系膜脂质沉积；（d）电镜检查显示内皮细胞空泡化。
参考答案
卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征
因患者有角膜混浊，肾病综合征，慢性肾脏病和HDL水平不可测，怀疑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏综合征。全基因序列分析显示LCAT基因剪接位点纯合子突变（IVS1t1GC[c.t1GC]）。确诊为LCAT缺乏综合征。给予患者支持性治疗，包括血管紧张素转化酶抑制剂。
LCAT是一种由肝脏合成的酶，可与脂蛋白结合，也可将外周组织中的胆固醇转送至肝脏。家族性LCAT缺乏综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病（患病率1/1,,）。目前全球仅报告了70例。临床表现包括角膜混浊，溶血性贫血和多器官（包括肾脏）脂质沉积导致的蛋白尿和肾功能障碍。典型特点为HDL水平极低或测不出；但其他疾病也可能会导致低HDL，如Tangier病和Apo-AI缺乏症，需进行鉴别诊断。角膜混浊也可见于其他疾病，但累及肾脏者仅在LCAT缺乏综合征中出现。
儿童早期角膜混浊较为明显，通常是卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征的初期症状。长期患病常见肾功能障碍伴蛋白尿—是导致发病率和死亡率的主要原因。卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病可进展为终末期肾病。肾脏病理学特点：肾小球基底膜增厚，可见泡沫样脂质沉积，继而导致细胞空泡化。肾小球系膜常有扩张，也可见泡沫样改变。电镜检查可见肾小球基底膜、鲍氏囊和内皮泡沫样脂质沉积。脂质沉积程度是进展至终末期肾病的重要预测因素。
目前，卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征尚无特殊治疗方法。酶或基因替代疗法可能是潜在的治疗方法。低脂/低热量饮食和血管紧张素转换酶抑制剂可有助于治疗卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病。
肾病综合征、慢性肾脏病伴角膜混浊、血清HDL水平极低的患者应考虑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征。
医脉通编译自：Nephroticsyndromewithcornealopacities.Kidneyinternational.Feb;91(2):-.