尿毒症病因

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TUhjnbcbe - 2020/10/8 2:56:00

在很多人映象中,肾炎是不遗传的,事实上,大部分肾炎确实不会传给下一代,但少数会。

而今天要说的这种肾炎类型---alport综合征,又名遗传性肾炎,虽然只占广大肾炎患者中的一小部分,但肾衰竭风险较大,并且可以遗传给下一代,我们需要提高对这类疾病的重视程度。

那么,如果父母有alport综合征,孩子的遗传风险到底如何呢?

这取决于遗传方式,alport综合征有3种遗传方式型:最常见的是X连锁显性遗传型(约占80~85%)、其次是常染色体隐性遗传型(约15%)、常染色体显性遗传型(极少见)。

1.如果妈妈有Alport综合征,爸爸正常,孩子患病的可能性有多大?(最常见的,X连锁显性遗传型)

绝大部分Alport综合征遗传型是X连锁显性遗传型,假如是这种遗传方式,妈妈患病,爸爸正常,那么,不论生的是孩子是男孩还是女儿,孩子都有50%的可能性会得病。

这是怎么算出来的呢?请看我手写的推导过程,熟悉孟德尔遗传定律的人可以自己推导:

2.如果爸爸有Alport综合征,妈妈正常,孩子患病的可能性有多大?(最常见的,X连锁显性遗传型)

假如是X连锁显性遗传型,爸爸患病,而妈妈正常,那么,生女儿都会患病,生儿子都正常。

推导过程:

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3.父母都没病,孩子有可能患病吗?(第二常见的,常染色体隐性遗传型)

alport综合征第二常见的是常染色体隐性遗传,这种是父母均没有得病,但均为alport综合征携带者,那么,不论生男孩女孩,孩子有25%的概率会得病。

请看我手写的推导过程:

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4.常染色体显性遗传是怎样的?常染色体显性遗传方式极少见,如果是这种遗传方式,父母一方患病,那么孩子遗传概率为50%,男女都一样。5.Alport综合征有什么特殊表现吗?alport综合征刚发病,可能只有血尿,或者伴有轻微的尿蛋白,和其他的肾炎表现相似,没有特殊表现,随着疾病的进展,逐渐出现耳聋、视力损失、肾功能衰竭。虽然临床有药物可以延缓alport综合征肾功能进展,也有新的药物正在试验,但是目前的医疗手段,还不能完全阻止alport综合征患者恶化为肾衰竭。因此,对于有肾衰竭家族史、血尿伴耳聋的肾病患者,一定要高度警惕这类疾病,Alport综合征产前的遗传咨询和基因诊断能够避免患病胎儿出生。由于许多医生和患者对该病缺乏足够的了解,导致一些家庭悲剧的出现。希望通过肾上线的这期科普,能让
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