1个月前，一名年仅1岁的婴儿因意外不幸离世，悲伤之余，父母忍痛决定捐献出宝宝的一对肾脏，其中一颗肾脏成功与4岁的尿毒症儿童诺诺（化名）匹配。医院泌尿科肾移植团队成功为诺诺实施了肾移植手术，是该院开展肾移植手术以来完成的最小年龄尿毒症受者肾移植手术。术后，诺诺肌酐很快恢复正常，免除了透析之苦，目前已顺利出院。在新年来临之际，肾移植团队专程为诺诺寄送了新年大礼包，希望可爱的她尽快恢复，再经过半年稳定期，就可以像其他小朋友一样去上学了。
诺诺乖巧可爱，平时总喜欢跟在哥哥后面做小跟班，原本一家四口的平淡生活满是欢声笑语，但去年4月，诺诺因为感冒入院检查时发现存在肾功能不全，随后血肌酐很快升高至毫摩尔/升（正常血肌酐范围为44-毫摩尔/升），短短2个月就进展成肾功能衰竭，俗称尿毒症。
诺诺的父母难以接受自己4岁的孩子确诊为尿毒症的事实，但经基因检测明确发现诺诺存在INVS基因变异，这与常染色体隐性遗传疾病婴儿型肾单位肾痨2型相关，结合临床表现基本可以认定导致诺诺尿毒症的原发病就是婴儿型肾单位肾痨2型。
病情进展迅速，诺诺因病情恶化住进了重症监护室并开始接受临时血液透析治疗，病情稳定后改为腹膜透析继续维持治疗。反复的透析对于4岁的孩子来说无疑是痛苦的，但诺诺每次都不哭不闹，非常配合治疗。孩子的乖巧让父母更加心痛，无法接受孩子将要在不停的透析中渡过本应该美好的童年。怀着最后的希望，父母带着诺诺来到医院肾移植门诊就诊，在李大伟医生的指导下完善了检查化验，成功在国家肾移植登记系统上完成登记，随后便开始等待合适的肾源。
等待的过程是漫长的，每天4次的腹膜透析只能勉强维持生命，诺诺的身体越来越虚弱，连喝水都变成奢望。尿毒症患者的肾脏无法排出体内多余的水分，喝水多易诱发心衰等严重并发症。“我们只能让她一滴一滴的喝，多数情况下一点都不敢让她喝。”诺诺的父母说道。漫长的等待让希望变成绝望，直到一个月前，与因意外不幸离世的1岁婴儿的肾脏成功匹配。
匹配到合适的肾源，肾移植团队立即准备，讨论并评估手术风险，制定精准、完善的手术及治疗方案。12月初，诺诺被送到手术室，乖巧的她不哭不闹，非常配合麻醉医生接受全身麻醉，手术很顺利，目前已经顺利出院。
据医院泌尿科主任医师张明介绍，
儿童尿毒症发生率增高，常见病因包括各种原发性肾小球肾炎，先天性、遗传性或囊性肾脏疾病等，一般小于5岁患儿常为先天性泌尿系统疾病。由于以前诊断和治疗手段有限，很多患儿得不到明确的诊断，或者未接受治疗就被放弃。随着肾脏病诊治及肾移植技术水平的提高，尿毒症患儿的病因不仅能得到更精准的诊断，而且在治疗效果上也有很大程度提升。诺诺所患的肾单位肾痨是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病，主要累及肾小管和间质，是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一，目前已经明确20个致病基因，尚无有效的治疗及干预措施。对于尿毒症儿童来说，透析治疗效果往往较差，而肾移植可以长期维持患儿生命。据统计，近95%的肾移植患儿能生存至成年，因此儿童肾移植是挽救尿毒症患儿生命的最佳选择。另外肾功能不全的患者早期即可出现生长滞后，生长发育迟缓患儿平均住院日及病死率明显高于生长发育正常的患儿，提示尿毒症患儿应尽早进行肾移植手术。
来源：周到上海
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