资料显示，至少10%接受肾脏替代治疗（RRT）的成人和几乎所有的儿童是遗传性肾脏疾病患者。由于器官替代治疗技术的发展，这些患者可以生存很多年。然而，这些疾病降低了他们的生活质量，对于医疗保健系统也造成巨大负担。由于肾脏在机体自我平衡调节过程的重要作用，遗传性肾脏疾病患者存在多系统并发症，这增加了对于罕见遗传性肾脏疾病研究、诊断和治疗的挑战。
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会（ERA-EDTA）遗传性肾脏疾病工作组OlivierDevuyst教授等探讨了罕见遗传性肾脏疾病的流行病学、范围和特殊性质，以及在这些疾病管理中出现的挑战和高通量扫描等新技术进步带来的机遇，并展望了疾病诊断、治疗和相关医疗健康*策方面的前景，该文章发表在年5月24日出版的TheLancet杂志上。
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