佳学佳学基因
从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：很多病人知道自己患肾病后，首先问医生的是：我这病是怎么来的啊？甚至治疗好几年了，见到医生后还是会抛出这个问题，似乎总得到的是模糊的答案。肾脏作为人体的垃圾处理厂，每天都要处理各种五花八门的污染物和*素，所以明确肾病的病因尤为重要。那么，你为什么会得肾病呢？
什么是慢性肾脏病？
慢性肾脏病(CKD）定义：各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍（肾脏损害病史大于3个月），包括肾GFR正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常，及影像学检查异常，或不明原因GFR下降（60ml/min·1.73m2）超过3个月，即为CKD。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，在CKD3期之前，病人可以无任何症状，或仅有乏力、腰酸、夜尿增多等轻度不适；少数病人可有食欲减退、代谢性酸中*及轻度贫血。CKD3期以后，上述症状更趋明显，进入肾衰竭期以后则进一步加重，有时可出现高血压、心衰、严重高钾血症、酸碱平衡紊乱、消化道症状、贫血、矿物质骨代谢异常、甲状旁腺功能亢进和中枢神经系统障碍等，甚至会有生命危险。
致病基因鉴定基因解码
在中国，有四分之一的患者有肾病家族史，这是一个很高的比例，病因的遗传性不容忽视。尿*症的病因往往是未知的，即使肾病患者做了肾穿刺活检，也诊断不出病因。医院的肾内科医生反应，目前，肾病的知晓率很低，很多病人是在肾衰竭甚至尿*症时，身体症状严重了才被送到专家那里。但是诊断结果总是令人沮丧：因为病因总是不明确。
是的，常规检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就造成有些疾病明明很简单却很难医治。
而随着基因解码技术的发展，成功解决了这一难题，佳学基因结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对肾脏疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致肾脏疾病的致病位点，为肾脏疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
92名肾病患者已通过基因解码获益
哥伦比亚大学的基因解码研究人员，对92名肾病患者进行了致病基因鉴定基因解码。这92人中，有16人不知道自己的病因。基因解码研究人员对他们进行了致病基因鉴定后得到了诊断，发现有22名患者可以归类于13种不同的遗传病症候群，这样的分类为临床治疗提供了指导。同时，这次致病基因鉴定还发现了一个新的肾病遗传基因。
基因解码研究人员说：“致病基因鉴定基因解码不仅对临床决策做出贡献，也决定了哪些家属应该进行筛查，以获得更早的诊断。而且即使尿*症发生，还可以为肾移植选择合适的捐赠者。”（另：此次研究中，一名肾病患者通过致病基因鉴定，发现了BRCA2突变，从而及时发现了乳腺癌。）在未来，当医生和患者不满足于肾穿刺活检给出的诊断时，致病基因鉴定基因解码或许可以确定疾病的遗传原因，为临床提供更多指导，取得更好的疗效，并且帮助家属预测未来是否发病。在中国，这将成为慢性肾病患者常规诊断检查的一部分。
做基因解码的重要性
人类共受到近4万多种基因病、遗传病的影响，这些疾病的发生可能在没有任何提示、警戒的情况下在自身或后代中出现，有时往往连所患何种疾病都不能明确诊断，治疗之路漫长且艰辛。
目前，我们可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
佳学基因采用基因解码技术，摈弃基因检测包的局限，杜绝对致病位点的主观猜测，采用全基因、全外显子测序技术，通过第三代、第四代高通量测序技术，获得病人的全部基因序列，不遗漏任何一个变异位点。
采用基于结构与功能的基因解码技术，在轻松发现ACMG、CLINVAR、OMIM等数据库中的致病位点的同时，分析发现世界各国数据库中未列出的致病基因位点。患者的致病基因检出率更高，基因突变意义更明确，临床表征和基因功能更吻合。
目前，正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者，谁先采用基因解码技术和基因治疗技术，谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。
因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的，而且不同的人会有不同的原因，从而使药物的研究开发出现了变化。大量的药物只有少量的患者，出现了药物找不到患者，而患者也找不到药物的情况。
基因解码可以为患者找到原因，同时通过医疗研究渠道为患者找到基因病的治疗性药物，从而为绝望的遗传病患者带来重生的希望。
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