非典型溶血性尿毒症综合征（英文缩写aHUS）属于补体通路异常所致的一种目前无法治愈的罕见病，全年龄可发病。它是儿童急性肾衰竭常见原因之一。由于发病急，预后差，急性期死亡率高。而且，即使控制住急症，也可能需要常年用药甚至换肾。
庆祝新年却“累”出茶褐色尿
年元旦，经过一整天的游玩后，家住广西玉林的廖先生夫妇带两个孩子回了家。回家后，小女儿灿灿说累，早早就睡觉了。当晚，灿灿起夜后觉得肚子痛，但妈妈没在意。第二天一早，灿灿开始发热，尿液呈茶褐色。一家医院就诊。
接诊医生听完廖先生夫妻俩的表述，要求灿灿住院，对她进行了详细检查。当看到她面色发白、眼珠发黄，皮肤出现针点状紫癜，第一时间判断有溶血的情况。恰好灿灿要小便，酱油色的尿液让所有人都吓了一跳。医生判断，灿灿肾脏功能受到急性损伤，立即带她住进了重症监护室（ICU）。
父母带灿灿求医。
灿灿的血液和尿液检查结果显示，她的血尿酸、总胆红素、尿素、肌酐等均高出正常值，医生判断灿灿为溶血性尿毒症，并建议廖先生夫妇将灿灿转医院进行救治。
灿灿第一次检查时的检验服务交接单。
第一次离开父母，2岁娃住了8天ICU
转院后，灿灿最需要的就是血浆置换治疗。因为疫情而失业的廖先生广泛求助亲友，当天深夜，灿灿做上了透析和血浆置换。此时距离她发病正好24个小时。第二天凌晨3点，主管医生开出了包含基因检测和抗体检测等项目的检测单，用来进一步诊断疾病。
发病20天后，灿灿被确诊为非典型溶血性尿毒症综合征。
住进ICU的灿灿第一次离开父母，还不到3岁的她无法接受没有父母陪伴，并因此出现了激烈抵抗。
“第一天晚上，孩子基本上一晚没睡。一开始喊‘妈妈，我要回家’‘爸爸，我要去图书馆’‘你们放我回去’，后来生气地直接叫我们的名字，喊我们‘快回来’‘为什么不要我了’等。我们得知后心里很难受。”廖先生回忆，他们探视时才知道，孩子反应强烈，医生不得已把她绑在了病床上，还使用了镇静的药物。
住进ICU的第二天，由于血压和情绪影响，灿灿不吃不喝，护士为她使用了胃管。直到第五天，灿灿的尿液才从褐色逐渐变成偏向正常的黄色。第八天时，医生告诉廖先生可以从ICU转入普通病房了。这8天，灿灿一共做了8次血浆置换、2次血浆输注、2次血液透析。
随后的检测结果显示，灿灿身体内的补体H因子偏低，H因子抗体阴性，ADAMTS13偏低，C3偏低。医生告诉廖先生，灿灿属于CFHR1型基因纯合缺失，而廖先生夫妻俩是可能不发病的杂合缺失。
灿灿基因检测和抗体检测结果。
吃药、尿检、量血压，充斥着孩子的每一天
尿蛋白4+、潜血4+、血栓性微血管病并发症明显，肾脏损伤程度不明确……医院控制住了急性肾损伤，但系统性治疗还未开始。灿灿的各项身体指标也显示，她仍处于病重阶段，亟需治疗。
“玉林是个不大的城市，巧的是在不久前就有一个相似的医院进行救治。于是，我就追随他的求医线路，医院。”廖先生说，医院2周后，肾穿结果显示，孩子的肾脏损伤病理为FSGS，7/25，即有7个局灶节段肾小球硬化，属于慢性肾脏病一期。
自此，灿灿终于开始了系统治疗，服药、尿检、量血压每天都要按照闹钟定时进行。
“前三个月大量的激素、他克莫司、降压药、钙片、护胃药、提高免疫的药……孩子这几个月吃的药比我30多年吃得都多。”廖先生说，这样的生活持续了大半年。由于灿灿对激素抵抗，不得不持续服用大量激素。直至6个月后尿蛋白终于转阴。至此，灿灿的病情终于得到控制，廖先生夫妇也终于把心放了下来。
但同时廖先生一家了解到，非典型溶血性尿毒症综合征存在反复发作的可能，急性期的对症治疗仅能缓解一时的危急，长期控制还需靶向补体的特效药物。
在广东省广州市妇女儿童医疗中心，灿灿接受了一系列检查和药物治疗，身体状况也逐渐得到恢复。
期待国内早日引进特效药
在治疗过程中，廖先生听说国外有补体C5抑制剂药物在发病的第一时间使用这种药物，不仅能够达到挽回生命的目的，更重要的是减轻肾脏受损程度，也不用长时间大量使用激素。但这类药物国内目前还没有，国外即使有药，价格也非常昂贵，能承担者寥寥无几。
此外，灿灿从发病到接受系统治疗超过了3周，造成了肾脏损伤。医院就能确诊并第一时间用上靶向药物，完全可以进一步降低肾脏损伤。
救治阶段对不到3岁的灿灿来说极其痛苦，但她依然咬牙坚持。
廖先生告诉记者，他有两个愿望：一是希望国内广大医生能提高对于罕见病的诊断和治疗水平，让更多患者少走弯路，及时得到救治，减少身体损伤；二是期待特效药早日进入中国，惠及更多的非典型溶血性尿毒症综合征患者。
十余年来，在全球许多国家C5抑制剂已成功挽救了aHUS患者的生命，并提高他们的生活质量。在中国，尚无任何补体抑制剂可用于aHUS患者的治疗，传统的血浆疗法（血浆输注和血浆置换）尚不能完全满足疾病的预防和治疗需求。据悉，目前新一代C5补体抑制剂即将在国内的成人和儿童aHUS患者中开展临床试验，希望能够早日证实其疗效和安全性，从而更好地改善我国aHUS患者的生存现况。
北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔告诉记者，非典型溶血性尿毒症综合征患者群体通常面临着生存质量差、医疗机构人认知少等情况。为了能够推进该类疾病在我国的发展，基金会组织了专家和患者的分享活动，让医患双方都能够有更深的认知和了解，提高患者的治疗依从性。同时，联合医疗卫生机构，制作疾病的诊疗地图，给患者治疗指引方向。此外，基金会还会制作让大家看得懂的科普文章，让疑似人群可以了解到疾病症状，给高危人群“敲个警钟”。在特效药和报销政策方面，基金会也在进一步的协商当中。“期盼更多的特效药物早日引进，惠及更多的罕见病群体。”
专家解读：警惕无故出现的“酱油尿”
非典型溶血性尿毒症综合征为何会损伤肾脏？又该如何治疗？国家儿童医学中心（北京）、医院肾病科主任刘小荣介绍，导致病人发生非典型溶血性尿毒症综合征的原因主要有3个：一是由于感染药物可能导致病人自身发生病变，因此很容易导致病人发生非典型溶血性尿毒症综合征；二是由于药物可能导致自身发生病变，从而导致患者自身免疫功能受损；第三则是代谢缺陷。也是目前最常见的情况。
从目前的临床诊断总结来看，导致非典型溶血性尿毒症综合征患者常见的临床表现有微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板异常，这三种较少见的临床表现常发生在非典型溶血性尿毒症综合征患者身上，还存在加重病情、危及生命的可能性。90%的病人在发病前会出现头痛、发热、腹痛、疲劳、肌肉发力等症状；发病后可能出现血尿、酱油尿等肾脏损伤症状，以及高血压、贫血相关症状。
对非典型溶血性尿毒症综合征患者，一般采取的治疗方法是对症治疗和药物治疗。比如，当患者出现红细胞缺失情况时，可通过输入红细胞和血小板等方式缓解其临床症状，帮助患者维持水、电解质状况。此外，患者还需积极治疗高血压、矫正贫血和血小板减少的状态。
药物治疗方面，主要使用单克隆抗体能够帮助患者缓解临床症状，减少损伤以及血栓形成和肾损伤的情况。但进行药物治疗的时候要了解患者的身体素质，通过血浆置换能够帮助患者清除乳铁蛋白和自身抗体，补充蛋白含量，以及改善肾功能损坏等。
刘小荣提醒，非典型溶血性尿毒症综合征是一种罕见的疾病，在治疗的时候要根据患者的患病情况，选择合适的治疗方案。患者在出现疑医院进行救治，争取第一时间控制症状发展，减少肾脏损伤。
记者/侯杰
编辑/唐风
